Kabuki-syndroom, een congenitaal syndroom met multipele anomalieën

View the english summary Open PDF (297.21 KB)
Voor een 5-jarig meisje dat naar een schisisteam was verwezen vanwege spraakproblemen, werd de diagnose Kabukisyndroom gesteld. Het Kabuki-syndroom, een congenitaal syndroom met een tot op heden onbekende etiologie, wordt tot nog toe op grond van klinische kenmerken gediagnosticeerd. Deze zijn de specifieke gelaatstrekken, skelettale afwijkingen, afwijkingen aan handen en vingers, neurologische afwijkingen, in het bijzonder een milde tot matige verstandelijke handicap, en in veel gevallen een postnatale groeiachterstand. Bij het syndroom hoort ook een aantal orale manifestaties zoals palatoschisis, agenesie van gebitselementen en afwijkende gebitsmorfologie. Het Kabuki-syndroom werd voor het eerst door Japanse auteurs beschreven. Inmiddels zijn er wereldwijd meerdere patiënten met dit syndroom bekend.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.