Genetica van de ontwikkeling van schedel en aangezicht

View the english summary Open PDF (546.10 KB)

Aangeboren afwijkingen van het hoofd komen in een breed spectrum voor en kennen grote verschillen in ernst. Om aangeboren afwijkingen goed te begrijpen is kennis van de embryonale ontwikkeling essentieel. Craniosynostose wordt veroorzaakt doordat de aanleg van schedelnaden tussen 2 botcentra achterwege blijft of door een vroegtijdige sluiting van schedelnaden door fusie van de botcentra. De erfelijke vormen van craniosynostose ontstaan voornamelijk door autosomaal dominante overerving. Tot nu toe worden de meeste mutaties gevonden in de fibroblastgroeifactorreceptor-genen (FGFR-genen). De verschillen in fenotype worden niet zozeer veroorzaakt door verschillen in bouw van de receptoren, als wel door hun weefselspecifieke expressie.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.