Facioscapulohumerale spierdystrofie

View the english summary Open PDF (139.05 KB)

Facioscapulohumerale spierdystrofie wordt klinisch voornamelijk gekarakteriseerd door progressieve verzwakking van de spieren van het aangezicht, de schouder en de bovenarm. Het is een erfelijke aandoening met autosomaal dominante overerving die wordt veroorzaakt door de verkorting van een gerepeteerd stuk DNA in het uiteinde van de lange arm van chromosoom 4. Deze verkorting veroorzaakt een verandering van de chromatinestructuur en als gevolg daarvan waarschijnlijk deregulatie van 1 of meer genen. Een mondzorgverlener kan een belangrijke alarmerende functie hebben in het vroeg opsporen van patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie omdat de vaak asymmetrische aangezichtszwakte veelal het eerste symptoom is. Vanwege de aangezichtszwakte is adequate mondzorg van groot belang.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.