Een patiënt met het syndroom van Noonan

View the english summary Open PDF (2.26 MB)

Een 19-jarige man met het syndroom van Noonan meldde zich bij een mondziekten-, kaak- en aangezichtschirurg vanwege pijnklachten in de bovenkaak. De diagnose luidde irreversibele pulpitis van gebitselement 17. Na overleg werd het gebitselement geëxtraheerd. Het syndroom van Noonan is een relatief vaak voorkomende autosomaal dominante genetische aandoening, gekarakteriseerd door typische gelaatskenmerken, aangeboren hartafwijkingen en een klein postuur. In 50% van de gevallen wordt het veroorzaakt door een mutatie op het PTPN11-gen. De symptomen bij het syndroom kunnen erg mild van aard zijn en faciale kenmerken nemen af naarmate men ouder wordt, wat het stellen van de juiste diagnose bemoeilijkt. Ondanks een breed scala aan geassocieerde aandoeningen zijn de meeste volwassenen met het syndroom van Noonan in staat om een zelfstandig leven te leiden met een goede levenskwaliteit. Het is belangrijk dat tandartsen bekend zijn met dit syndroom in verband met hartafwijkingen en stollingsstoornissen die bij deze patiënten kunnen voorkomen en die van invloed zijn op het beleid van tandartsen bij invasieve behandelingen.

Rectificatie 10-02-14

Op verzoek van de auteurs, de beschreven patiënt en zijn familie, is de medische geschiedenis van de patiënt in de tweede alinea van de paragraaf ‘anamnese en onderzoek’ in het artikel ‘Een patiënt met het syndroom van Noonan (Ned Tijdschr Tandheelkd 2013; 120: 671-675) gerectificeerd. Dit is in het artikel op de NTvT-website reeds aangepast. De aangepaste tekst luidt nu:

“De medische voorgeschiedenis van de patiënt omvatte onder andere het syndroom van Noonan, met cardiale problematiek bestaande uit pulmonalisklepstenose, een atrioventriculair septumdefect en verdikte misvormde hartkleppen. Hiervoor onderging de patiënt in 1996 een openhartoperatie aan de pulmonalisklep en de linker atrioventriculaire klep en werden de septumdefecten gesloten. De patiënt was tevens bekend met cryptorchisme, waarvoor een orchidopexie in 1998 plaatvond, hypergonadotroop/hypogonadisme en een laag testosterongehalte. Hij onderging in 2009 een ptosisoperatie aan beide bovenoogleden. Tevens kwam in 2009 een deficiëntie van stollingsfactor X en een disfunctie van de thrombocytenaggregatie aan het licht, met als gevolg een verlengde bloedingstijd. De patiënt kreeg bijna 5 jaar lang groeihormoonbehandeling tot 2,5 maand voor het consult. In 2012 werd de patiënt ernstig ziek door een Salmonella-infectie van zalm, met als gevolg 2 weken ziekenhuisopname en langdurige lymfeproblematiek. Ten tijde van de hier beschreven behandeling gebruikte hij nog steeds antibiotica als chronische medicatie vanwege deze ernstige infectie.”

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.