WNT10A-mutaties als verklaring voor tandagenesie

View the english summary Open PDF (3.01 MB)

In de onderzoeksliteratuur zijn al heel wat verschillende mutaties in het WNT10A-gen beschreven in verband met het voorkomen van tandagenesieën. Dergelijke mutaties kunnen aanleiding geven tot sterk uiteenlopende uiterlijke kenmerken. Klinisch kan eenzelfde genmutatie aanleiding geven tot louter hypodontie of tot uitgebreide syndromale afwijkingen. Zowel het Schöpf-Schulz-Passarge syndroom, odonto-onycho-dermale dysplasie als geïsoleerde tandagenesie werden reeds in verband gebracht met mutaties in dit gen. Ingeval het WNT10A-gen zou worden opgenomen in DNA-testen, is voorspeld dat geïsoleerde tandagenesie in 70% van de gevallen kan worden verklaard door een WNT10A-mutatie. Uit een analyse van alle gerapporteerde casussen in de onderzoeksliteratuur blijkt dat patiënten met een mutatie in beide allelen altijd een fenotype vertonen. Meer dan de helft hiervan heeft naast hypodontie ook klinische afwijkingen in andere ectodermale weefsels. Wanneer de patiënt nog beschikt over een niet-gemuteerd allel, heeft hij 41,3% kans asymptomatisch te zijn.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.