× ABONNEREN

Glazuureiwit amelotine is betrokken bij ontstaan blindheid

19 mei 2020 Geen reacties

Het gen voor het glazuureiwit amelotine wordt tot expressie gebracht in het retina-pigment-epitheel (RPE) van het oog bij patiënten met maculadegeneratie. De macula wordt ook wel de ‘gele vlek’ genoemd en is een gebied op het netvlies met veel kegeltjes waarmee we scherp kunnen zien.

Maculadegeneratie treedt vooral op bij mensen ouder dan 50 jaar en de verwachting is dat met het ouder worden van de patiëntenpopulatie we steeds meer patiënten in de praktijk zullen aantreffen die in meer of mindere mate een achteruitgang van het zicht hebben. Risicofactoren voor het optreden van maculadegeneratie zijn roken, hoge bloeddruk, verhoogd cholesterol en er speelt een erfelijke component mee. Er is een zogenoemde natte en droge variant van maculadegeneratie.

In het geval van natte maculadegeneratie komen er nieuwe bloedvaatjes in of onder het netvlies. De behandelingen, injectie van medicijnen in het oog of photodynamische therapie, genezen niet, maar zijn bedoeld om de vorming van bloedvaatjes tegen te gaan en de schade te beperken. Bij droge maculadegeneratie gaat men geleidelijk slechter zien. Hierbij is er geen behandeling mogelijk, gezond eten en stoppen met roken kan helpen. Droge maculadegeneratie leidt tot verminderd zicht door de afbraak van RPE en het afsterven van de kegeltjes. Door de ophoping van afvalstoffen (drusen), waaronder hydroxyapatiet kristallen (HAP), tussen het RPE en het membraan van Bruch kan er geen uitwisseling van voedingsstoffen meer plaatsvinden tussen de bloedcirculatie en de retina.

Onderzoekers van het Nationale Oog Instituut in Bethesda in de Verenigde Staten toonden eerst in het laboratorium aan dat hongerende RPE-cellen vanaf dag 9 HAP vormden doordat het gen voor amelotine tot expressie gebracht werd. Amelotine speelt ook een actieve rol in de vorming van tandglazuur. Vervolgens werd van 5 donorogen zonder en 13 met maculadegeneratie aangetoond dat het gen voor amelotine tot expressie kwam bij ‘droge maculadegeneratie’ maar niet bij de natte variant of ogen zonder maculadegeneratie.

De belangrijke rol van het glazuureiwit amelotine in maculadegeneratie en het ontstaan van blindheid bij het ouder worden biedt de mogelijk voor innovatieve behandeling. Gentherapie waarbij de expressie van het amelotinegen geremd wordt, ligt bijvoorbeeld binnen de mogelijkheden.

 (Bron: Transl Res, mei 2020)