Ectodermale dysplastische syndromen

View the english summary Open PDF (93.09 KB)

Ectodermale dysplasie behoort tot een heterogene groep afwijkingen die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsstoornissen van ectodermale structuren. Klinisch vertonen de patiënten een triade van symptomen: hypohidrosis, hypotrichosis en hypodontie. De etiologie is genetisch. Van de meest voorkomende vorm, de hypohidrotische, is het gen gelokaliseerd en geïdentificeerd. De analyse van de genfunctie en effecten van deze genmutaties zijn echter nog experimenteel. Zodra deze functie van de genproducten bekend is, zal men de embryonale ectodermale ontwikkeling beter begrijpen. Zo kan dit onderzoek ook eventuele therapeutische gevolgen hebben, en dit reeds in een vroegtijdig ontwikkelingsstadium.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.