Erfelijkheid van niet-syndromale orofaciale schisis

View the english summary Open PDF (631.34 KB)

Niet-syndromale orofaciale schisis is een frequent voorkomende congenitale afwijking van heterogene oorsprong. Deze aandoening wordt meestal multifactorieel bepaald door een interactie tussen multipele genetische factoren en omgevingsfactoren. Tot op heden zijn slechts weinig van deze onderliggende factoren bekend. Zelfs bij genetisch identieke personen, zoals een monozygote tweeling, is het fenotype van orofaciale schisis meestal niet gelijk. Ter illustratie van niet-syndromale orofaciale schisis wordt de casus van een monozygote tweeling met onvolledige concordantie van hun orofaciale schisis gepresenteerd.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.