Het syndroom van Peutz-Jeghers

View the english summary Open PDF (1.86 MB)

Het syndroom van Peutz-Jeghers is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door mucocutane pigmentaties, gastro-intestinale polyposis en een verhoogd kankerrisico. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het LKB1-gen waardoor op jonge leeftijd hamartomen ontstaan die leiden tot buikpijn, anemie of acute darmobstructie. Patiënten hebben een verhoogd risico op het krijgen van kanker in zowel het maag-darmkanaal als in andere organen. Vanwege het complicatierisico van de darm poliepen en het verhoogde kankerrisico is de zorg voornamelijk gericht op regelmatige controle. Maag en colon worden regelmatig endoscopisch onderzocht, de dunne darm door radiologisch onderzoek met behulp van kernspinresonantie en regelmatige controle van de pancreas metbeeldvormende technieken lijkt geïndiceerd. Vrouwen wordt geadviseerd vanaf jonge leeftijd regelmatig borsten gynaecologisch onderzoek te laten doen. De pathogenese van hamartomen en carcinomen is onduidelijk. Moleculair onderzoek kan leiden tot gerichte medicamenteuze behandeling van patiënten met het syndroom van Peutz-Jeghers.

Hartelijk dank voor uw reactie. Uw reactie zal in behandeling genomen worden en na controle worden geplaatst.