Samenvatting

Het basaalcelnaevussyndroom is een zeldzame, autosomaal dominante aandoening, meestal als gevolg van een onderliggende kiembaanmutatie in het PTCH1-gen. Keratocysten en basaalcelcarcinomen zijn de meest voorkomende symptomen waardoor dermatologen, mka-chirurgen en tandartsen vaak de belangrijkste rol spelen in de zorg voor deze patiënten. Voor patiënten met het basaalcelnaevussyndroom wordt vanaf 8-jarige leeftijd een tweejaarlijkse screening aanbevolen om de mogelijke aanwezigheid van een kaakcyste vast te stellen en na de eerste kaakcyste een jaarlijkse screening met behulp van een panoramische röntgenopname dan wel een MRI-scan. Bij suppressor of fused-mutaties zijn er tot op heden geen kaakcysten beschreven en is screening daarom niet geïndiceerd. Vanwege de mogelijke inductie van nieuwe basaalcelcarcinomen door de regelmatige röntgenstraling moet bij deze patiënten de stralingsbelasting door aanvullende beeldvorming zo veel mogelijk worden beperkt. Levenslange controle bij een dermatoloog is geïndiceerd voor vroegtijdige diagnose en behandeling van (multipele) basaalcelcarcinomen.