× ABONNEREN

WNT10A-mutaties als verklaring voor tandagenesie

Door op 07-11-2014
  • Reacties (0)

Samenvatting

In het kader van hypodontie blijken mutaties in het WNAT10A-gen een belangrijke rol te spelen. Een WNT10A-mutatie kan naast bepaalde vormen van ectodermale dysplasie, waar hypodontie een symptoom van is, ook aanleiding geven tot geïsoleerde tandagenesie. Tot op heden is er geen duidelijke relatie aangetoond tussen genotype en fenotype.

In de onderzoeksliteratuur zijn al heel wat verschillende mutaties in het WNT10A-gen beschreven in verband met het voorkomen van tandagenesieën. Dergelijke mutaties kunnen aanleiding geven tot sterk uiteenlopende uiterlijke kenmerken. Klinisch kan eenzelfde genmutatie aanleiding geven tot louter hypodontie of tot uitgebreide syndromale afwijkingen. Zowel het Schöpf-Schulz-Passarge syndroom, odonto-onycho-dermale dysplasie als geïsoleerde tandagenesie werden reeds in verband gebracht met mutaties in dit gen. Ingeval het WNT10A-gen zou worden opgenomen in DNA-testen, is voorspeld dat geïsoleerde tandagenesie in 70% van de gevallen kan worden verklaard door een WNT10A-mutatie. Uit een analyse van alle gerapporteerde casussen in de onderzoeksliteratuur blijkt dat patiënten met een mutatie in beide allelen altijd een fenotype vertonen. Meer dan de helft hiervan heeft naast hypodontie ook klinische afwijkingen in andere ectodermale weefsels. Wanneer de patiënt nog beschikt over een niet-gemuteerd allel, heeft hij 41,3% kans asymptomatisch te zijn.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Lees verder

Meer lezen? Log in of word abonnee