A. Yousif, A.C. Dutman, J.M. van Ingen J. de Lange
Samenvatting. Een 48-jarige patiënt werd via haar huisarts verwezen naar een mondziekten-, kaak- en aangezichtschirurg wegens een sinds 3 jaar asymptomatische, langzaam groeiende zwelling in de wang rechts. Behalve klachten tijdens het eten vanwege de grote omvang en het esthetische aspect waren er verder geen klachten. Intraoraal was er sprake van een stevige vast-elastische zwelling van circa 5 x 5 cm in de wang rechts tussen de arcus zygomaticus en de commissuur van de lip. Aanvullend MRI-onderzoek toonde een solitaire massa uitgaande van de fossa infratemporalis met overwegend benigne kenmerken. De behandeling bestond uit transorale excisie met krappe marges onder algehele anesthesie. Na histologisch onderzoek bleek er sprake te zijn van een wekedelenperineurioma: een zeldzame benigne perifere zenuwschedetumor.
Yousif A, Dutman AC, van Ingen JM, de Lange J. Perineurioma: een zeldzame intraorale wekedelentumor Ned Tijdschr Tandheelkd 2021; 128: 145-149 doi: https://doi.org/10.5177/ntvt.2021.03.20083
Leermoment
De benigne perifere zenuwtumor is een zeldzame entiteit in het hoofd-halsgebied.De combinatie van een asymptomatische, stevig vast-elastische, traag groeiende zwelling bij een gezonde volwassene van gemiddelde leeftijd kan een signaal zijn voor perineurioma.
Gegeven
Een 48-jarige vrouw werd via haar huisarts naar een mondziekten-, kaak- en aangezichtschirurg (mka-chirurg) verwezen vanwege een forse zwelling in de wang rechts (afb. 1). De zwelling veroorzaakte geen pijn, ontsteking, sensibele of motorische afwijkingen. Echter, vanwege de forse omvang waren er functionele klachten tijdens het kauwproces. De patiënt vond de afwijking esthetisch storend.
Afb. 1. Preoperatieve situatie.
Anamnese
Anamnestisch was er sprake van een asymptomatische, langzaam groeiende zwelling in de rechter wang. Voor het ontstaan van de zwelling was er geen sprake van trauma, chirurgische ingrepen of andere klachten in het hoofd-halsgebied. De algemene gezondheid van de patiënt was de afgelopen jaren onveranderd. De zwelling nam langzaam in omvang toe en was niet wisselend in grootte. De patiënt had geen pijn of ontstekingsverschijnselen gehad. Er waren geen maaltijdgerelateerde klachten. Ook ervoer de patiënt geen sensibele of motorische veranderingen. De klachten waren vooral functioneel en esthetisch vanwege de forse omvang van de zwelling. De medische voorgeschiedenis van de patiënt vermeldde een congenitaal cerebellair syndroom met spasticiteit en ataxie plus migraine. Behalve orale anticonceptie en maagbeschermers gebruikte de patiënt geen medicatie. De patiënt was niet bekend met allergieën en intoxicaties.
Diagnostiek
Bij extraoraal onderzoek werd een ovale circumscripte vast-elastische zwelling met een doorsnede van circa 5 cm in de wangregio gezien. De zwelling was niet aan de huid gefixeerd. Tevens waren aan de huid geen tekenen van hyperemie en waren er geen ulceraties.
Percussie en compressie van de tumor veroorzaakten geen tintelingen of pijn. De functies van nervus trigeminus en nervus facialis waren volledig intact. De lymfeklieren in de hals waren niet vergroot.
Intraoraal was er sprake van een gesaneerde en goed onderhouden dentitie en parodontium. De productie van alle speekselklieren was helder en ongestoord. De mucosa in de orofarynx was volledig intact. Een stevige, vast-elastische ovale zwelling in de wang rechts was makkelijk bimanueel te palperen tussen de commissuur van de lip en de arcus zygomaticus. Ook veroorzaakten percussie en compressie van de tumor geen tintelingen of pijn. De aanvullend vervaardigde panoramische röntgenopname toonde geen evidente ossale bijzonderheden. Het MRI-onderzoek toonde een massa uitgaande van de fossa infratemporalis van 49 x 28 x 42 mm met een remodeling van de laterale sinus maxillariswand zonder erosie van bot. Er was een homogene kleuring na contrasttoediening (afb. 2).
a
b
Afb. 2. MRI met coronaal aanzicht (a) en transversaal aanzicht (b).
Aanvullend werd er een cytologische punctie verricht. Deze toonde, naast bloed, cellen met spoelvormige kernen en weinig tot geen cytoplasma, stromafragmenten en enkele leukocyten zonder necrose.
Op grond van de klinische bevindingen en de aanvullende diagnostiek was er sprake van een tumor met karakteristiek benigne kenmerken. In tabel 1 staan de differentiële diagnoses naarmate van waarschijnlijkheid opgesomd. De waarschijnlijke diagnose is gebaseerd op overeenkomsten met cytologische, klinische en radiologische bevindingen.
Tabel 1. De differentiële diagnose gebaseerd op het klinische beeld, MRI en cytologische punctie.
Behandeling
Onder algehele anesthesie is de tumor via transorale benadering in toto geëxideerd met een krappe marge. Peroperatief was er sprake van een stevige tumor met een doorsnede van circa 5 cm en wit tot gelig van kleur. De tumor was redelijk eenvoudig los te prepareren van de omgeving zonder infiltratie in het omliggende weefsel. Om de schade bij nervus facialis te minimaliseren werd gebruikgemaakt van een zenuwmonitor. De wond werd in lagen gesloten en er werd geen drain achtergelaten. Aanvullend pathologisch onderzoek toonde het beeld van een benigne perifere zenuwtumor: een perineurioom (afb. 3).
Afb. 3. Tumor na excisie.
Twee weken na de operatie was de zwelling zowel extra- als intraoraal nagenoeg verdwenen en kon de patiënt weer functioneren/kauwen. Een half jaar later, tijdens een poliklinisch controlebezoek, was de patiënt volledig klachtenvrij. Intraoraal was er sprake van een fraaie genezing (afb. 4). Er werd geen aanvullende beeldvorming verricht. Gezien de benigne kenmerken van de tumor is verdere follow-up met de patiënt niet afgesproken.
a
b
Afb.4. Postoperatieve opnamen 6 maanden na de ingreep waarbij een fraaie intraorale genezing is te zien (a) met een intacte motoriek (b).
Beschouwing
Terminologie
Perifere zenuw
De perifere zenuw bestaat uit axonen. Ieder individueel axon wordt omgegeven door het endoneurium. Een groep van deze axonen is geclusterd in een fascikel en omgegeven door het perineurium. De fascikels op hun beurt zijn omgegeven door epineurium en vormen een perifere zenuw (afb. 5).
Perineurioma
De perineurioma is voor het eerst in 1978 door Lazarus en Trombetta beschreven als een zelfstandige benigne perifere zenuwtumor die voorheen vaak als neurofibroma werd gediagnosticeerd. Perineurioma’s zijn niet geassocieerd met andere benigne perifere zenuwtumoren zoals schwannoom of neurofibroom (Lazarus et al, 1978).
Schwannoom
De schwannoom is de meest voorkomende perifere zenuwtumor en bestaat exclusief uit schwannoomcellen. Schwannomen komen veelal op de extremiteiten voor als een solitaire langzaam groeiende massa met een zeer lage maligne turnover.
Neurofibromen
Deze komen op de tweede plaats en zijn een heterogene mengeling van schwanncellen, fibroblasten en perineuriaalachtige cellen. Er zijn verschillende subtypen van neurofibromen waarvan type I (de ziekte van Recklingshausen) het bekendst is.
De perineurioma’s bestaan exclusief uit perineurioomcellen met een associatie met chromosoom 22-afwijkingen (Hornick et al, 2005; Kurihara et al, 2018). Perineurioma’s worden verder verdeeld in intra- en extraneuraal (weke delen).
Intraneurale perineurioma’s
Deze werden in het verleden ook 'gelokaliseerde hypertrofische neuropathie' genoemd die volledig in de zenuw liggen (Emory et al, 1996). Uiteraard kan dit subtype sensomotorische klachten veroorzaken door compressie van de perifere zenuw.
Extraneurale perineurioma’s
Deze komen vaak voor als een solitaire, langzaam groeiende, asymptomatische, subcutane massa. Extraneurale perineurioma’s zijn verder verdeeld in scleroserend, reticulaire, granulaire en epitheloide subtypen (Koutlas et al, 2010; Noonan et al, 2010).
Afb. 5. Perifere zenuwanatomie.
Illustrator: Serge Steenen
Epidemiologie
Benigne perifere zenuwtumoren zijn zeldzame tumoren die overal in het lichaam kunnen voorkomen. De incidentie is lastig te bepalen omdat deze tumoren door verschillende snijdende disciplines worden behandeld (Arts et al, 2003). Het schwannoom is het meeste voorkomende type, gevolgd door neurofibromen. Perineurioma is uiterst zeldzaam en vertegenwoordigt minder dan 1% van de benigne perifere zenuwtumoren (Lazarus et al, 1978; Tranmer et al, 1986). De incidentie van wekedelenperineurioma in het hoofd-halsgebied is laag.
In het onderzoek van Hornick en Fletcher (2005) werden 81 casussen gepresenteerd, waarvan 7 in het hoofd-halsgebied, bijvoorbeeld in de mandibula, gingiva, tong, boven- en onderlip, nasolabiale plooi en retrotonsilair gebied. Uit de literatuur is een intraosseus perineurioma van de nervus alveolaris inferior gemeld (Barett et al, 2005). Er zijn wel meerdere casussen van deze tumor in de hersenen, nieren en darmen gemeld (Macarenco et al, 2007).
Klinische aspecten
De man-vrouwverhouding is nagenoeg gelijk. In tegenstelling tot het intraneurale perineurioom, dat vaker voorkomt bij jonge volwassenen, is de gemiddelde leeftijd waarbij het wekedelenperineurioom wordt gediagnostiseerd 46 jaar (10-79 jaar) (Hornick et al, 2005).
De klinisch diagnose is afhankelijk van de lokalisatie van de tumor, die oppervlakkig tot diep kan zijn. Patiënten melden zich vaak in een later stadium als de zwelling hinderlijk groot wordt.
Perineurioma komt voornamelijk op de romp en extremiteiten voor als een circumscripte solitaire massa uitgaande van subcutaan weefsel. Pijn en uitvalverschijnselen komen zelden voor. Echter, otalgie, incontinentie en dysurie zijn gemeld (Hornick et al, 2005).
Radiologie
Een aanvullende diagnostische rol van de conventionele röntgenbeeldvorming voor deze wekedelentumoren is er niet. Echografie toont weinig specifiek typerende kenmerken van deze tumoren en draagt daarom weinig bij in het diagnostische proces. Bij wekedelentumoren is MRI de eerste keus vanwege de hoge resolutie waarbij bepaalde radiologische kenmerken typerend kunnen zijn voor de soort tumor zoals infiltratieve groei, homogeniteit, signaalintensiteit en aankleuring na contrast (afb. 6). Tevens helpt het nauwkeurig lokaliseren van de tumor ten opzichte van naburige structuren de chirurgische voorbereidingen (Arts et al, 2003).
Afb. 6. De cellen zijn gerangschikt in het storiforme patroon met volgende kernen.
Pathologie
De tumorgrootte kan variëren tussen 0,3-20 cm (gemiddeld 4,1cm) waarbij de dieper gelegen tumoren groter zijn dan de oppervlakkige (vermoedelijk door late diagnose). Vaak is het een circumscripte, nodulaire massa met een witgrijze, stevige, niet ingekapselde rubberachtige consistentie. Histologisch bestaat de tumor uit langwerpige neoplastische cellen met golvende nuclei met gevarieerde cytologische kenmerken en onduidelijke begrensing. Mitotische activiteit en necrose is zelden te zien. Immunohistochemisch zijn de cellen positief op epitheliaal membraan antigen (EMA) (afb. 7).
a
b
Afb. 7. Immuunhistochemische kleuringen waarbij de laesionale cellen positief zijn voor S100 (a) en EMA (b).
Behandeling
De keuze van de ideale behandeling van perineurioma is veelal een uitdaging vanwege de zeer lage prevalentie en de beperkte retrospectieve onderzoeken. Het besluit wel of niet een perineurioma te behandelen is afhankelijk van verschillende factoren. Pijn, groeisnelheid, tinteling en motorisch uitval zijn belangrijke indicatoren waarbij onderscheid gemaakt moet worden tussen een benigne of een maligne gezwel. Bij een verdenking op maligniteit is aanvullende diagnostiek (MRI, cytologische punctie, biopsie) geïndiceerd.
In het geval van een benigne zenuwtumor kan de behandeling bestaan uit het vervolgen van de tumor of een chirurgische excisie met krappe marges onder lokale of algehele anesthesie.
Omdat perineurioma’s zelden recidiveren, is de follow-upperiode kort. Er zijn 2 casussen in de literatuur waarbij sprake was van recidief waarbij de tumor initieel was verwijderd met positieve marges (Hornick et al, 2005).
Conclusie
Perineurinoma is een zeldzame benigne perifere zenuwtumor, bestaand uit perineuriumcellen. De tumor wordt geclassificeerd in 2 categorieën namelijk intra- en extraneurioma typen. Gezien het feit dat peri- en postoperatief beleid zeer afhankelijk is van de adequate histologische diagnose, is de rol van een ervaren patholoog-anatoom met deze entiteit van grote waarde.
Literatuur
* Arts MP, Malessy M.J.A. Perifere zenuwtumoren. Tijdschr Neurologie Neurochirurgie 2003; 104: 33-41. * Barrett AW, Hopper C, Landon G. Intra-osseous soft tissue perineurioma of the inferior alveolar nerve. Oral Oncol 2002; 38: 793-806. * Emory TS, Scheithauer BW, Hirose T, Wood M, Onofrio BM, Jenkins RB. Intraneural perineurioma. A clonal neoplasm associated with abnormalities of chromosome 22. Am J Clin Pathol 1995; 103: 696-704. * Hornick JL, Fletcher CDM. Soft tissue perineurioma: clinicopathologic analysis of 81 cases including those with atypical histologic features. Am J Surg Pathol 2005; 7: 845-858. * Koutlas IG, Scheithauer BW, Folpe AL. Intraoral perineurioma, soft tissue type: report of five cases, including 3 intraosseous examples, and review of the literature. Head Neck Pathol 2010; 4: 113-120. * Kurihara J, Yokoo S, Ichikawa M, Shimizu T, Ogawa M, Seki M. Intraosseous intraneural perineurioma derived from the inferior alveolar nerve with an abnormality of chromosome 22 and expression of the BCR-ABL fusion gene: report of a case and review of recent literature. World J Surg Oncol 2018; 16: 189. * Lazarus SS, Tombetta LD. Ultrastructural identification of a benign perineurial cell tumor. Cancer 1978; 4: 1823-1829. * Macarenco RS, Ellinger F, Oliveira AM. Perineurioma: a distinctive and underrecognized peripheral nerve sheath neoplasm. Arch Pathol Lab Med 2007; 131: 625-636.
Summary
Intra-oral Perineurioma, a case report
A 48 year old woman was referred by her general practitioner to an oral and maxillofacial surgeon because of an asymptomatic, slow growing intra-oral tumor since three years. There were no sensory and motor symptoms. A well-defined tumor of 5 cm in diameter was located in the right cheek between the zygomaticus arch and the labial commissure. The skin and the intra-oral mucosa were intact without any change in colour or texture. The MRI showed a solitary mass with benign characteristics. A transoral radical excisional biopsy was performed under general anesthesia. Histopathological examination revealed a rare soft tissue perineurioma tumor.
Auteursinformatie
A. Yousif1,2, A.C. Dutman2, J.M. van Ingen2 J. de Lange2
Uit 1de afdeling Mond-, Kaak- en Aaangezichtschirurgie van het Universitair Medisch Centrum Groningen en 2de afdeling Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie van de Isala klinieken in Zwolle Datum van acceptatie: 12 januari 2021 Adres: A. Yousif, UMC Groningen, Postbus 30001, 9700 RD Groningen
a.yousif@umcg.nl