Het syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een erfelijke ziekte van het bindweefsel met verschijnselen in meerdere organen, veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen. In Nederland zijn er 2.000 tot 3.000 marfanpatiënten. Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is een aneurysma van de aortawortel die progressief groeit en kan leiden tot een dissectie waarvan de mortaliteit meer dan 90% is. Bij alle marfanpatiënten met een aorta-aneurysma of een buisprothese is endocarditisprofylaxe aangewezen bij tandheelkundige behandelingen. Tijdige diagnose en gespecialiseerde patiëntenzorg zijn van groot belang voor de prognose van deze ziekte.

Read English abstract

Marfan syndrome

Marfan syndrome is a genetic disorder of the connective tissue caused by mutations in FBN1 gene. There are approximately 2-3,000 Marfan patients in the Netherlands. It has a broad clinical spectrum with features in most organsystems. Aortic root aneurysm is the most important clinical problem in these patients as it is progressive and leads to dissection and rupture if untreated. Endocarditis prophylaxis is indicated in all Marfan patients with aortic root aneurysm and operated patients. Timely diagnosis and specialized patient care are essential for the prognosis of this disease.

Informatie

Rubriek

Medisch

Publicatiedatum

6 december 2013

DOI

https://doi.org/10.5177/ntvt.2013.12.13108

Dit artikel is onderdeel van de kennistoets van december 2013. Je vindt de kennistoets in Mijn NTVT

Auteur(s)

T. Radonic

Meer informatie